То есть,
эпигенетика – это наука о том, какие гены и в каких органах будут особенно активно трудиться в течение жизни человека. Это механизм, через который среда влияет на экспрессию генов.
Главное открытие эпигенетики состоит в том, что не все зависит только от генов. И что
кроме генетической информации есть ещё эпигенетическая информация. Последовательность ДНК — это код. Эпигенетика же регулирует, когда, где и насколько часто считываются определённые участки кода.
Эпигенетика работает: и мы видим это на многочисленных примерах. Однояйцевые (монозиготные) близнецы имеют почти полную идентичность генома (за исключением случайных мутаций). То есть почти 100% идентичность изначально! Однако с возрастом и разными условиями жизни у таких близнецов накапливаются эпигенетические различия. В результате курящий близнец чаще заболевает онкологией. Различия в питании и физической активности тоже вызывают разные риски ССЗ, онкологии и ожирения. Разный образ жизни, то есть разное влияние среды демонстрирует расхождение в продолжительности жизни до 15 лет!
Эпигенетика работает так: в ДНК участки нуклеотидов, несущих наследственную информацию (то есть, гены), перемежаются с участками ДНК, которые генами НЕ являются, НО выполняют важнейшие регуляторные функции: они управляют тем, где именно и когда именно экспрессируются гены.
Так вот: эти цепочки нуклеотидов в ДНК, не являющиеся генами и расположенные между генами -- могут подвергаться биохимической модификации, например – метилированию, то есть, присоединению к некоторым из них метильной группы –СН3.
В ходе репликации (удвоения ДНК в процессе деления клетки) специальные ферменты не всегда, но часто метилируют в новой молекуле ДНК новой клетки те же нуклеотиды, которые были метилированы в молекуле ДНК материнской клетки. Таким образом, эти метилированные нуклеотиды могут передаваться по наследству от одного поколения клеток к другому поколению клеток в рамках жизни одного и того же организма. И от этих метилированных нуклеотидов зависит будут ли включены в работу соседние гены, насколько долго и насколько мощно они будут работать, и где именно они будут работать: в печёночных клетках, в мышечных клетках или в каких-то других.
А от этого будет зависеть, как именно будут протекать биохимические реакции в тканях, и разовьётся ли у данного конкретного человека хроническая сердечная недостаточность, или нет. Разовьётся ли у данного конкретного человека сахарный диабет, или нет. Разовьются ли у данного конкретного человека болезни суставов, или нет.
Согласно систематическим обзорам близнецовых когортных исследований (например Polderman et al., 2015 (Nat Genet) обобщенные оценки вклада генетики и эпигенетики выглядят, примерно, так: